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国际罕见病日:中信湘雅举行关爱罕见病专场义

时间:2019-04-20 18:45来源:未知 作者:admin 点击:
人民网长沙2月28日电 每年二月最后一天被定为国际罕见病日。今天,中信湘雅医院推出以该院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授为首的关爱罕见病专场义诊活动,通过现场+互联网

  人民网长沙2月28日电 每年二月最后一天被定为国际罕见病日。今天,中信湘雅医院推出以该院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授为首的“关爱罕见病专场义诊活动”,通过现场+互联网的形式,为罕见病患者进行生育指导。

  同时,中信湘雅医院副院长涂玲宣布:“为让更多的患者了解罕见病遗传阻断和筛查的相关知识,减轻罕见病家庭在治疗过程中所承担的巨大经济负担,中信湘雅医院将推出两项优惠政策,在传播罕见病防治科普知识的同时,为更多家庭减负。”

  “我们的前两个孩子都在出生前就死亡了,他们得的是重症α地贫……”“我们家中有两个β地贫患儿,两个孩子每个月都得输血一次,不然等待他们的就只有死亡……”

  “孩子10岁了,还不能正常走路,医生说,20岁左右他就会因呼吸肌衰竭死亡……”这些不过是中信湘雅2018年接诊的1269例罕见病病例中,极其“普通”的几个家庭。幸运的是,截至2018年底,该院通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)已帮助2943个罕见病家庭诞生3213名健康婴儿,还有1060多个家庭正在妊娠中。

  近年来,中信湘雅累计接诊罕见病患者及其家系成员27951例,基于这一数据,该院组织多名专家整理出湖南及周边地区常见罕见病排名。排名前十的罕见病病种依次为:地中海贫血(22921例)、假肥大型进行性肌营养不良症(2050例)、成人多囊肾(967例)、甲型血友病(769例)、脊肌萎缩症(748例)、肾上腺皮质增生症(499例)、遗传性耳聋(473例)、白化病(315例)、脆性X综合征(278例)、肝豆状核变性(260例)。

  “不同于普通疾病,几乎每一例罕见病的背后,都是一个筋疲力尽的家庭。”中信湘雅遗传中心主任谭跃球介绍,罕见病又称“孤儿病”,是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病,虽然发病率底,但大多危及生命。以重型β-地中海贫血患儿为例,如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植,通常会在5岁前死亡。

  据悉,中国罕见病总人口超过1600万。当前罕见病面临表型严重且复杂、种类繁多、药物研发滞后等问题,还有为数众多的患者未能得到确诊。数罕见病患者对自己的疾病了解不多,国内研究罕见疾病的机构、专家少,且医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药,相关的药品研发起步晚,进口药品费用昂贵,部分患者需要终生用药,巨大的治疗费用也给患者家庭带来了沉重的经济负担。

  “罕见病的治疗面临诸多困难,在相当长的时间内,通过PGT进行生殖干预,避免罕见病患儿的出生,将是健康领域的一个重要方向。”谭跃球介绍,通过挑选不带特定遗传病的胚胎移植,不但可以阻断遗传病的传递,还是提高出生人口素质最有效的积极性优生策略。

  截至目前,中信湘雅已建立了263种罕见病(283个基因)的PGT技术,相较去年,新增了69个病种。该院同时可对55种遗传性肿瘤进行遗传咨询与检测,2015年出生了国内首例“无癌宝宝”。2018年12月诞生了湖南省首例β地贫PGD+HLA配型成功的试管宝宝,救助已出生的重症β地贫同胞。

  谭跃球表示:“我们计划成立‘中信湘雅罕见病病友之家’公益组织;由遗传专家对患者在求医、就诊、治疗、用药等方面的需求,提供专业的指导,切实为罕见病患者提供帮助;并第一时间传播相关疾病的救助、治疗政策及信息;此外,我们还将以“罕见病之家”成员为主体,成立罕见性疾病防治和筛查科普宣传义务团队,向更多的人传播遗传性罕见疾病的相关知识,让更多的罕见病患者实现优生。”(洪雷 李汶)

  1、“PGD+HLA配型”优惠计划:针对前10位β地贫及其它血液系统遗传病在该院进行“PGD+HLA配型”助孕的病友,给予上限不超过5000元的促排药品援助。

  2、指定药品与检测费用援助计划:有生育单基因病患者高风险的家庭,在我院首次PGD助孕后失败,如进行第二次鲜胚助孕治疗,本院将援助其该治疗周期的促排卵药品(经医生评估,可以使用的指定促排药品,具体咨询我院四楼爱心助孕办公室),如该治疗周期有胚胎检测,本院则为其提供上限不超过8000元的胚胎检测援助。本优惠援助名额为10个家庭。

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